mercoledì 3 settembre 2014

Aplogruppi Italia: a che punto siamo?

Mentre milioni di persone in giro per il mondo si gettavano secchiate di ghiaccio sulla testa nella viralissima Ice Bucklet Challenge con l'intento di raccogliere fondi per la SLA, un gruppo di genetisti si ritrovava alla fine del mese di agosto a Chevy Chase nel Maryland per il primo convegno di genealogia genetica per fare il punto sugli aplogruppi.

La parola aplogruppo ai più sembrerà una parola sconosciuta, ed infatti soprattutto in Italia lo è davvero. In genetica, o più precisamente nel campo dell'evoluzione molecolare, si definisce aplogruppo un insieme di aplotipi tra loro differenti, tutti però originati dallo stesso aplotipo ancestrale. Conoscere il proprio aplogruppo significa poter entrare in una sorta di macchina del tempo e tracciare a ritroso la storia di se stessi e della propria famiglia per arrivare agli ancestori ed al luogo dove hanno vissuto, in pratica vuol dire conoscere le proprie origini.

Da quando nel 2005 è stato lanciato il Genographic Project curato per il National Geographic dal Prof. Spencer Wells, la genealogia genetica ha avuto uno straordinario successo di pubblico soprattutto negli Stati Uniti paese costituito in larga maggioranza da immigranti nel quale il legame con le origini è sempre stato molto forte. Nel 2013 un milione di persone ha fatto il test del DNA, appena dodici anni da quando il primo genoma umano è stato sequenziato, ma adesso il fenomeno sta assumendo proporzioni esponenziali: solo quest'estate due milioni di persone in tutto il mondo hanno effettuato il test del DNA per conoscere il proprio aplogruppo.

Tendenze di crescita dei test sugli aplogruppi
Grafico a cura del Prof. Spencer Wells
La geneaologia genetica si sta rivelando un eccellente modo per avvicinare il grande pubblico alla scienza, forse il fenomeno più rilevante di sempre. Questioni che un tempo erano riservate solo ad una ristretta cerchia di addetti ai lavori adesso stanno diventando popolari, le persone parlano molto volentieri del proprio genoma e si appassionano alla materia. Ma la cosa davvero interessante è che questa è la prima ricerca scientifica di massa alla quale tutti possono partecipare e più partecipano più si metterà a fuoco la storia dell'evoluzione dell'uomo sulla terra. Una scienza nello spirito collaborativo Wiki possibile attraverso la condivisione e la divulgazione delle esperienze attraverso la rete, i social network ed i forum, che quindi potremmo chiamare Wiki-genetics. 

In Italia siamo ancora molto indietro ma credo che come è successo con Facebook e Twitter anche la geneaologia genetica diventerà un fenomeno di massa molto diffuso e presto recupereremo il tempo perduto.

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2 commenti:

Anonimo ha detto...

Salve! Quanto sono affidabili i dati genetici forniti da Eupedia? Grazie!

Bighipert ha detto...

Io ho conosciuto la genealogia genetica o genetica delle popolazioni che dir si voglia proprio attraverso Eupedia, credo che i dati di diffusione degli aplogruppi e le mappe siano accurate, tuttavia il campione statistico è disomogeneo tra i vari paesi, questo è dovuto al fatto che nei paesi anglosassoni un grande numero di persone ha già fatto il test mentre altri paesi sono invece sotto-rappresentati come l'Austria, la Lituania e altri. In realtà Eupedia tiene conto di questo fattore ed a lato dei dati di distribuzione degli aplogruppi viene rappresentata la consistenza del campione con delle stellette (da una a cinque). Secondo me per quanto riguarda l'Europa continentale siamo solo all'inizio. Una volta che si fa il test si può comunque accedere direttamente alle banche dati dell'azienda genetica, ad esempio quello di Ftdna con 700.000 record è il più grosso database ancestrale del mondo e quindi ci si può fare un'idea delle distribuzioni nei vari paesi direttamente da li. Chiaramente i dati vanno poi interpretati e questo è soggettivo, ma in rete ci sono moltissimi forum e gruppi che aiutano a districare le situazioni più complesse.

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