sabato 18 gennaio 2014

Introduzione alla genealogia genetica

Per genealogia genetica si intende quella nuova branca della genealogia che sfrutta per i suoi studi le tecnologie offerte dalla scienza genetica. In questa disciplina viene comparato il DNA ricavato dalle ossa di resti umani anche molto antichi con quello di persone viventi per capire le origini ancestrali del soggetto. In questo modo è stato possibile ricavare delle mappe molto realistiche dell'evoluzione dell'uomo sulla terra. Talvolta queste scoperte hanno clamorosamente sconfessato molte certezze storiche.

Gli studi sul genoma dell'uomo di Neandertal hanno per esempio dimostrato scientificamente che negli attuali abitanti dell'Eurasia è presente in misura minore o maggiore una quota percentuale di DNA neandertaliano dovuta ad un processo di ibridazione tra le due specie avvenuto in migliaia di anni. Questa caratteristica non è stata invece rinvenuti negli abitanti dell'Africa, che è la terra di origine dell'Homo Sapiens. Un grande impulso a queste ricerche è stato dato dal Genographic Project che ha visto National Geographic ed IBM tra i suoi promotori, raccogliendo circa 200.000 campioni.


Il cromosoma del nostro corredo genetico che viene preso in considerazione è l'Y. Questo cromosoma ha la peculiarità di essere l'unico cromosoma del genoma umano che rimane sempre uguale seguendo la linea ancestrale paterna. Per questo motivo viene chiamato cromosoma fotocopia ed è quello che permette di tracciare a ritroso le proprie origini ancestrali con una certezza assoluta. Ovviamente il test del cromosoma Y è possibile solo per gli uomini, per le donne è possibile tracciare la linea matriarcale attraverso il test dell'mtDNA.

Attraverso lo studio dell Y-DNA del faraone Tutankhamon è stato possibile scoprire che i faraoni della XVIII dinastia erano di origine europea, aplogruppo R1b1a2 (R1b-M269) lo stesso dello Zar Nicola II Romanov, questi faraoni avevano i capelli rossi ed in base agli esami del loro DNA è stato provato che praticassero l'incesto. Napoleone I e Napoleone III non erano imparentati tra loro in quanto appartenevano a due aplogruppi differenti. Adolf Hitler, cancelliere tedesco tra il 1933 ed il 1945, non era di origini germaniche ma di aplogruppo E1b1b1 (E-M35), un aplogruppo che ha avuto la sua origine in Africa Orientale 22.400 anni fa, lo stesso di Albert Einstein.

Come si può vedere questi risultati sono in effetti sorprendenti. Questi studi sono stati compiuti estraendo con tecnologie molto sofisticate il DNA dall'interno del midollo osseo, che è stato successivamente analizzato eliminando qualsiasi contaminazione estranea. Per noi la cosa è assai più semplice basta semplicemente far analizzare un campione della nostra saliva ad uno dei molti laboratori che offrono questo servizio. Generalmente l'ordine si effettua attraverso il portale web del laboratorio scelto, pagando mediante carta di credito. Queste aziende propongono tutta una serie di test più o meno approfonditi legati al numero di STR che vengono presi in considerazione, ovviamente il costo aumenta in base al numero dei marker.

Attualmente l'azienda texana FTDNA propone test Y-DNA dai 59 dollari per il 12 marker ai 359 per il 111 marker, sono possibili anche step intermedi a 37 e 67 marker, il mio consiglio è di scegliere per uno di questi ultimi due che sono un giusto compromesso. Più il test è approfondito, più sono le possibilità di centrare il proprio aplogruppo. Ovviamente è possibile ordinare successivamente l'upgrade del test.

Una volta ricevuti i vostri i campioni, dopo una sessantina di giorni, il laboratorio pubblicherà le informazioni che saranno accessibili in modo sicuro attraverso il loro sito internet. Ovviamente la genetica non risolve tutto, è infatti molto importante reperire per via tradizionale le informazioni che riguardano il vostro più lontano ancestore conosciuto sulla linea paterna ed il suo luogo d'origine. Dall'intersezione di queste informazioni con quelle delle altre persone presenti nella banca dati dell'azienda, FTDNA raccoglie un database di oltre 650.000 record, sarà possibile farsi un'idea abbastanza chiara delle proprie origini ancestrali.

Il test del genoma umano è un processo altamente sofisticato che necessita di strumenti tecnologici all'avanguardia. Qui l'industria mette a disposizione della ricerca scientifica strumenti sempre più performanti: è il caso di ILLUMINA, azienda specializzata del settore, i cui prodotti più avanzati permettono di sequenziare completamente il genoma di sedici persone in soli tre giorni ad una velocità dieci volte superiore rispetto ai precedenti modelli.




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