venerdì 24 gennaio 2014

Aplogruppo R1b e intolleranza al lattosio

Un interessante articolo pubblicato su eupedia.com mette in relazione la diffusione dell'aplogruppo R1b con lo sviluppo dell'allevamento e la diffusione genetica di un enzima che permette di metabolizzare il glucosio contenuto nel latte. Infatti come ben si evince dalla mappa, l'intolleranza al lattosio è assai diffusa in varie parti del mondo, tranne che nelle aree di maggior diffusione dell'aplogruppo R1b, vediamo il perché.

Mappa globale della diffusione % dell'intolleranza al lattosio


Tutti i mammiferi producono nell'infanzia una proteina chiamata lattasi che permette loro di digerire il latte durante il periodo dell'allattamento. Generalmente con la crescita l'organismo smette di produrre questo enzima, generando quella che noi chiamiamo intolleranza al lattosio. Alcune persone però hanno nel loro DNA una mutazione genetica che gli permette di produrre questo enzima anche nell'età adulta, questa caratteristica si chiama persistenza della lattasi ed è particolarmente diffusa nella popolazione dell'Europa nord-occidentale, con punte massime nella Scandinavia. 

A partire dal Neolitico gli R1b sono stati i primi uomini a dedicarsi con successo all'allevamento del bestiame, la cosiddetta persistenza della lattasi è legata ad un'evoluzione positiva della specie attraverso meccanismi di selezione dovuta all'alto consumo di prodotti caseari. Queste popolazioni, la cui sussistenza è stata basata per generazioni sull'allevamento, spesso erano costrette a spostarsi alla ricerca di nuovi pascoli per le loro mandrie, dando vita a grossi fenomeni migratori dalle steppe pontiche di origine verso l'Europa centrale.

La persistenza della lattasi in Italia ha un andamento che riflette le differenze genetiche nella popolazione, infatti questa è molto alta al nord dove è forte la presenza dell'R1b, mentre diventa bassa nel meridione dove la diffusione dell'R1b è minore, e di conseguenza aumenta la percentuale di intolleranza al lattosio.

La persistenza della lattasi è collegata al gene rs4988235 ed al gene rs182549, occorre una sola A nel gene rs4988235 oppure una sola T nel gene rs182549 per averla, altrimenti si è intolleranti al lattosio che come si diceva è la norma.

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