sabato 21 settembre 2013

La genealogia genetica, come conoscere le proprie origini ancestrali con un semplice test

Attraverso un semplice test genetico oggi è possibile conoscere le proprie origini ancestrali, questo è possibile analizzando il cromosoma Y del genoma umano che è presente solo negli individui di sesso maschile e che è insieme con il cromosoma X uno dei cromosomi che determina il sesso di un individuo. Il cromosoma Y ha la peculiarità di essere l'unico cromosoma del corredo genetico umano che rimane immutato e viene trasmesso sempre uguale a se stesso di padre in figlio (cromosoma fotocopia). Quindi attraverso la linea paterna è possibile conoscere in maniera scientifica e incontrovertibile le proprie origini.  Il cromosoma Y contiene dei geni che non sono presenti nel cromosoma X (Y-linked), inoltre non tutti i geni presenti nel cromosoma sono coinvolti nella determinazione dei caratteri sessuali.

Ecco quindi che in un mondo che in questi anni tende sempre di più alla globalizzazione e uniformazione dei popoli, degli uomini e delle loro culture, la scienza offre strumenti che vanno in senso opposto. Le differenze sono importanti: la medicina tende a curare tutte le persone nello stesso modo proponendo farmaci, vaccini e terapie uguali per tutti, questo ha un costo in termini di reazioni non previste ai farmaci, le cosiddette controindicazioni che possono essere anche molto gravi. L'industria farmaceutica non tiene infatti conto delle differenze antropologiche tra le persone. Inoltre conoscendo le caratteristiche del proprio DNA in un futuro direi imminente sarà possibile sapere in anticipo a quali patologie si potrà incorrere nella propria vita e prevenirle prima che esse si manifestino in tutta la loro gravità.


La prima cosa che si verrà a scoprire una volta fatto anche il più semplice test del cromosoma Y è il più probabile aplogruppo di appartenenza. Cosa è l'aplogruppo? Il primo uomo (nome in codice: Adam) ha avuto origine in Africa, a partire da allora, nel corso di migliaia di anni gli uomini si sono spostati sulla terra, durante questi spostamenti il genoma umano ha subito in alcuni segmenti del nucleo cellulare delle mutazioni che è possibile rintracciare e confrontare. Combinazioni uguali in alcune sequenze del DNA permettono di classificare il genoma umano dando luogo ai cosiddetti aplogruppi o aplotipi.



Migrazioni dell'uomo sulla terra (Y-DNA) aplogruppi
Credits: FTDNA.com
Inoltre attraverso il test degli SNP (Single Nucleotide Polymorphism) detti snip ma anche markers è possibile rintracciare nel proprio DNA la presenza o meno di una specifica mutazione. l'SNP può essere solo negativo o positivo. Per esempio se si fa il test per il marker SNP M222 e questo risulta positivo allora si ha la certezza di appartenere attraverso la linea paterna ad una mutazione genetica originata in Ulster, Irlanda nord-occidentale e Lowlands scozzesi che farebbe capo al mitico re Niall dei nove ostaggi che visse in Irlanda del V secolo e da cui sono originati molti clan irlandesi e scozzesi.

Ma come è possibile confrontare il DNA di persone che vivono adesso con persone morte anche migliaia di anni fa? In realtà questo è più semplice di quanto si potrebbe pensare. 

Dai reperti umani ritrovati in antiche sepolture è possibile estrarre il DNA direttamente dalle ossa e fare l'analisi del cromosoma Y così come lo si farebbe per una persona viva. Alcuni recenti studi eclatanti sono stati quelli su Tutankhamun condotto dalla società iGENEA (vedi post) che ha messo in luce come il giovane faraone fosse di origine europea occidentale, appartenente all'aplogruppo R1b1a2, stesso aplogruppo dello Zar Nicola II Romanov.

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