lunedì 8 aprile 2013

Alla ricerca del marker longobardo.

Gli SNPs (Single Nucleotide Polymorphism, pronuncia snip) sono dei markers che verificano o meno la presenza di una lieve differenza nel codice genetico del genoma umano, questi marker possono essere positivi o negativi e ci permettono di indagare molteplici caratteristiche come ad esempio la predisposizione per certe patologie, la possibilità o meno di metabolizzare l'alcool, e tantissime altre interessanti applicazioni. In antropologia i marker vengono utilizzati per capire l'origine di un popolo attraverso le piccole variazioni del DNA.

Il marker SNP U-106, chiamato anche "frisian marker" deve il suo nome ad una mutazione del ramo principale dell'aplogruppo R1b avvenuta nella Frisia, una regione storica situata lungo la costa del Mare del Nord a cavallo tra Olanda, Germania e Danimarca. I Frisoni erano una delle tribù germaniche di cui ci parla Tacito nella sua opera "Germania", che possiamo considerare il primo saggio antropologico della storia. 


In questo bellissimo testo, Tacito, con l'occhio distaccato dello scienziato, osserva queste popolazioni analizzandone le abitudini ed il loro collocamento geografico. In particolare pone in un ambito piuttosto ristretto corrispondente alla costa settentrionale dell'Olanda, il basso corso dell'Elba dove adesso sorge la città di Amburgo, e l'attuale regione dello Schleswig-Holstein tra Danimarca e Germania alcune tribù che hanno influenzato moltissimo la storia europea con le loro migrazioni nell'Alto medioevo. A queste popolazioni appartengono gli Iuti, gli Angli ed i Sassoni che migrarono in massa a partire dal V sec. verso la Britannia, i Longobardi (ed anche i Sassoni) che invece si diressero verso sud, prima in Pannonia e poi in Italia settentrionale, ed i Frisoni appunto che invece restarono nell'attuale posizione (attuale hot-spot).



Queste popolazioni erano invero molto simili e probabilmente condividevano gli stessi marker genetici che possono essere identificati con la positività al marker SNP U-106, viceversa se tale marker dovesse risultare negativo sarebbe improbabile una discendenza da queste popolazioni. Ovviamente oggi questo marker non si ritrova in grande quantità negli stessi luoghi a parte l'hot-spot della Frisia, al contrario si può rintracciare in grande quantità nelle isole britanniche e sulla costa orientale degli Stati Uniti, dovuto all'emigrazione dei primi pellegrini di stirpe anglosassone dalla Gran Bretagna.

Un indizio della positività all'U-106 è il marker n° 66 dell'Y-DNA STR, il DYS-492 che dovrebbe essere maggiore od uguale a 13, anche se non è sempre una regola esatta. Il cromosoma Y che è quello che viene testato con questo tipo di analisi è l'unico cromosoma del corredo genetico umano che rimane sempre uguale (cromosoma fotocopia) viene trasmesso solo attraverso la linea maschile di padre in figlio. 


Il motivo di questa mutazione non è chiaro, probabilmente si tratta di un adattamento del DNA alle rigide condizioni climatiche del nord-europa, in questo senso alcune caratteristiche si possono vedere ancora oggi. Contrariamente agli aplogruppi nordici (I1, etc.) che conservano i capelli chiari per tutta la vita, gli R1b che sono un aplogruppo di origine indoeuropea e quindi tendenzialmente con i capelli scuri, hanno i capelli chiari solo nell'infanzia per poi scurirsi nell'adolescenza. Questo fatto è dovuto ad una mutazione genetica: i bambini che avevano i capelli chiari diventavano più robusti, in quanto essendo sempre molto coperti per tutto l'anno a causa della rigidità del clima, l'unico modo per assimilare la vitamina D fondamentale per lo sviluppo delle ossa e del sistema immunitario, era dalla testa. Un'altro fattore è legato al colore degli occhi: uno studio compiuto sul DNA di adulti islandesi e olandesi ha determinato che gli occhi verdi, un tratto genetico molto raro (1-2%), sono più frequenti in coloro che hanno origini ancestrali celto-germaniche (16%), gli occhi verdi sono in relazione con il gene dei capelli rossi (rutilismo) che è un altro tratto peculiare dell'aplogruppo R1b.




Il paese al mondo con la più alta percentuale di persone con gli occhi verdi è l'Ungheria (20%).

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Purtroppo ancora non siamo in grado di collocare temporalmente questa mutazione anche se alcuni studiosi hanno avanzato delle ipotesi collocandola ìntorno ai 5.000 anni a.c., l'origine dell'R1b invece sarebbe collocata circa 20.000 anni fa.


Ad oggi non sono stati fatti studi sistematici sul DNA dei toscani così come sono stati fatti per altre aree geografiche, comunque da quello che si può vedere dalla mappatura degli SNP U-106, un hot-spot dovrebbe essere in Garfagnana e Lunigiana e questo sembra essere compatibile con una presenza longobarda in quest'area, un altro dovrebbe essere nel Valdarno superiore, ma ancora non ci sono dati sufficienti per poterlo affermare con certezza.


Maggiori informazioni su questo argomento possono essere trovate sul progetto U-106  di Ftdna.


Recenti studi sembrerebbero dimostrare che i Longobardi condividevano la stessa composizione genetica dei Goti, entrambe le popolazioni erano originarie della Svezia meridionale. Le frequenze Y-DNA di questi popoli erano 40% I1, 30% R1b, 25% R1a, 5% I2a2a. Queste frequenze Y-DNA sono compatibili con le attuali frequenze del DNA degli svedesi.


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